Как меняется подход к диагностике и лечению орфанных заболеваний в России

11-12 июля в г. Хабаровске состоялась научно-практическая конференция: «Орфанные заболевания — проблема XXI века. Первые итоги работы орфанного центра в Хабаровске. Сложности и перспективы развития». Мероприятие прошло на базе «Детской городской поликлиники №17».

Организаторы мероприятия — Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), Фонд «Круг добра», ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова.

Представители власти, фармацевтических компаний и ассоциаций, общественные объединения, медицинские специалисты обсудили пути дальнейшего развития системы лекарственного обеспечения и оказания медицинской помощи орфанным пациентам.

Редкие болезни оказались не такими и редкими. Около 350 млн человек в мире имеют орфанные заболевания. Это 3,5-5,9% населения, что эквивалентно распространенности диабета 2 типа.

Воронин Сергей, главный врач медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, к.м.н, главный внештатный специалист по медицинской генетике ДВФО в этой связи назвал необходим дальнейшее развитие диагностики орфанных заболеваний, тем более важно в такой ситуации повышать настороженность первичного звена и специализированных служб в отношении этих заболеваний.

Благодаря качеству диагностики за первые 9 месяцев работы Орфанного центра в Хабаровске число пациентов, которые направляются к профильным специалистам выросло на 50%.

Орфанный центр в Хабаровске уникален, в нем объединены возможности нескольких направлений — консультативно-диагностическая поликлиника, стационарные подразделения ДККБ, медико-генетическая консультация, консультативно-диагностическая поликлиника, стационарные подразделения. Заведующая МГК КГБУЗ «Перинатальный центр», врач-генетик Наталья Сикора рассказала, что центром разработаны клинически значимые симптомы, есть маршрутизация при установлении диагноза, в центре ведет прием врач-генетик, проводятся телемедицинские консультации с федеральными медицинскими учреждениями, ведется реестры пациентов. Распространена практика работы выездных бригад врачей для консультации и направления детей к узким специалистам при выявлении патологии.

Тему маршрутизации, современного диагностического подхода, этиопатогенетической терапии больных с синдромом Алажилля затронула в своем докладе Татьяна Строкова, заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», д. м. н., профессор РАН. «Болезни с синдромом холестаза – это большой диапазон от наследственных болезней до лекарственных гепатитов, которые сейчас «подняли» голову. Часто для постановки диагноза требуется мозговой штурм с участием нескольких медицинских учреждений», —отметила она.

Юрист ВООЗ, член комитета по охране здоровья при ГД РФ Наталья Смирнова представила анализ правовых вопросов, наиболее часто задаваемых врачами. В частности, она рассказала, что орфанные пациенты, инвалиды 1 и 2 группы имеют право на льготное обеспечение всеми необходимыми лекпрепаратами. Субъекты могут принимать собственные НПА по вопросам льготного лекобеспечения. Льготное лекобеспечение при отказе граждан от бесплатной медицинской помощи, включающей в себя бесплатное обеспечение лекпрепаратами в связи с заменой на ежемесячную денежную выплату, не предоставляется. Врачи должны принимать во внимание тактику лечения, предлагаемую консилиумом врачей. Любая медицинская организация, где создана врачебная комиссия имеет право назначать лекпрепараты.

Ирина Витковская, член Национального Совета экспертов по редким болезням при Госдуме РФ, доцент кафедры управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н., сделала подробный доклад о консилиуме врачей и врачебной комиссии в медицинской организации: целях, участниках, нормативно-правовой базе, учетной документации.

Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, Татьяна Кекеева рассказала о редком заболевании дефиците лизосомной кислой липазы, современных подходах к диагностике и лечению. 

Диагностика стала одной из центральных тем мероприятия. По словам Екатерины Захаровой, заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. «Орфанные пациенты проходят настоящую «диагностическую одиссею» до постановки верного диагноза. Среднее время для точной диагностики редкого заболевания может составлять 4-5 лет. Вместе с тем, современная диагностика развивается очень высокими темпами, выявляются новые орфанные заболевания. У России сейчас просто огромные возможности в плане развития диагностики. Думаю, в будущем мы будем сочетать использование геномных и биохимических технологий. Пока же задача ближайшего будущего – обеспечить равный доступ к диагностике для пациентов независимо от региона проживания, расширять возможности скрининга, — сказала Екатерина Захарова. 

Сергей Воронин сделал развернутый доклад о дефиците AADC – редком наследственном заболевании, характеризующимся нарушением синтеза нейромедиаторов. По его оценкам, на сегодняшний день известно о 100 вызывающих заболевание вариантов мутаций.  Из-за сходства клинической картины с другими состояниями (например, детским церебральным параличом и эпилепсией) пациенты с дефицитом AADC часто не диагностируются или диагностируются неверно.

О том, какую роль в объединении пациентов, маршрутизации, повышения информированности пациентов об орфанных заболеваниях, доступности лекобеспечения, занимают пациентские организации рассказала зампредседателя ВООЗ Неля Погосян. «Наверное, ни в одной стране мира нет аналога такой системы лекобеспечения для детей, как в России», отметила она.

Уникальным решением проблемы помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями. стал Фонд «Круг добра». Кулакова Наталья, представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности в своем выступлении подробно остановилась на истории создания фонда, достигнутых результатах по обеспечению лекпрепаратами и медизделиями тяжелобольных детей и о том, как осуществляются закупки, правилах подачи заявки на получение помощи от Фонда.

Подробная информация о спикерах и программе конференции доступна на сайте мероприятия.