ВООЗ провел «Национальный Форум по наследственным метаболическим заболеваниям»

21-22 сентября 2024 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) провело ежегодный «Национальный Форум по наследственным метаболическим заболеваниям». Форум является уникальной возможностью для обмена опытом между пациентами, их родителями, врачами, экспертами, представителями пациентского сообщества.

В этом году форум получился еще более масштабным. Программа форума включала медицинскую и социальную часть. Участником мероприятия стали представители фонда «Круг добра». Большое внимание было уделено нетворкингу среди семей и врачей, экспертов, а для детей работали творческие мастерские.

Всего участниками форума стали более 100 семей-представителей 3 нозологий: Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, гипофосфатазия, дефицит лизосомной кислой липазы ДЛКЛ. На площадке форума одновременно находилось свыше 300 человек, которые приехали из 50 регионов страны.

В деловой части программы состоялись выступления по темам: маршрутизации пациентов в ЛПУ, аспекты оформления льгот, медико-социальные вопросы помощи пациентам с наследственными метаболическими заболеваниям, нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями и т д.

Редкие болезни на самом деле оказались не такими редкими. Захарова Екатерина д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ в своем выступлении рассказала, что на сегодняшний день известно о 7 тыс. редких заболеваниях. 3,5-5,9% населения в мире имеют орфанные заболевания, что эквивалентно распространенности диабета 2 типа.

Пациенты вынуждены проходить настоящую диагностическую одиссею до постановки правильного диагноза. По данным Екатерины Захаровой, среднее время для точной диагностики составляет 4-5 лет.  22% пациентов были вынуждены посетить более 5 врачей до подтверждения правильного диагноза, а 7% — более 10 врачей. 75% пациентов был поставлен сначала неправильный диагноз, и они получали неадекватное лечение.

Тем не менее, настороженность вреди врачей и пациентов растет, ведь каждый врач может столкнуться в своей практике с таким заболеванием, повышаются темпы развития диагностики.

«Наука движется в сторону персонифицированного лечения для ультраредких болезней, тем более, что активно развивается генная терапия. Среди новых тенденций – мультиплексные тесты, микроколичество биоматериала, большая скорость анализа, новые биомаркеры. Это означает возможность расширения массового и селективного скрининга, повышение эффективности диагностики, описания новых фенотипов» — сказала Екатерина Захарова.  

Большую роль в повышении информированности населения, доступности терапии играют пациентские организации. Представитель фонда «Круг добра» Наталья Кулакова отметила важность пациентского сообщества в развитии деятельности фонда. «Фонд стал площадкой для диалога пациентского сообщества и власти. Это стало возможным благодаря созданию на самых ранних стадиях работы фонда сообщества «Круга друзей», которое объединило более 30 организаций, представляющих интересы пациентов.  Диалог с пациентскими организациями означает доступность актуальной экспертизы. Обращаясь к руководству страны мы получаем законодательные решения, которые действительно меняют жизнь пациентов», — сказала Наталья Кулакова.

Сегодня фонд «Круг добра» — это 98 редких заболеваний, 105 лекпрепаратов, 9 видов медицинских изделий, более 26 тыс. подопечных.

Зампредседателя ВООЗ Неля Погосян подчеркнула высокую важность для пациентов встреч с врачами, представителями пациентских организаций, фонда «Круг добра» и выразила надежду, что эта ежегодная традиция получит дальнейшее развитие.