В Оренбурге эксперты МГНЦ и региональные специалисты рассказали о мерах помощи орфанным пациентам

На пресс-конференции в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Оренбурге эксперты рассказали о путях совершенствования помощи пациентам с орфанными заболеваниями в регионе.

Теме наследственных заболеваний в последние годы уделяется все больше внимания: новые подходы позволяют диагностировать болезни на ранних этапах, а инновационные лекарственные препараты, сохраняющие жизнь и здоровье, доступны детям благодаря фонду «Круг добра». Федеральная программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных болезней и их групп позволяет ставить диагнозы еще на досимптоматической стадии, уже в первые недели после рождения ребенка. Все диагнозы подтверждаются с помощью ДНК-диагностики в референсном центре программы – Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.

В Оренбургской области по федеральной программе в 2024 году выявлено 5 детей с наследственными болезнями обмена веществ, 3 со спинальной мышечной атрофией и один с первичным иммунодефицитом. Диагноз «муковисцидоз» в 2024 году был установлен 1 ребенку в рамках региональной программы диагностики 5 наследственных болезней.

«Скрининг на 5 наследственных заболеваний по региональной программе в Оренбургской области проводится на базе медико-генетической консультации Областной клинической больницы № 2. За 2023 – 2024 годы выявлено в общей сложности 30 детей с той или иной наследственной патологией, входящей в региональный скрининг. 2022 год стал прорывным для Оренбургской области, поскольку она вошла в пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Пилотный проект предварял старт федеральной программы, и только 8 регионов получили возможность подключиться к нему, а значит, раньше других проводить диагностику. Только за первый год пилотного проекта мы выявили 3 детей со спинальной мышечной атрофией и 2 с первичным иммунодефицитом. Ранняя диагностика позволила спасти им жизни. Эти заболевания с января 2023 года вошли в общую федеральную программу массового неонатального скрининга. Стоит отметить, что в расширенном неонатальном скрининге участвует на только медико-генетическая консультация Областной клинической больницы № 2, но и 45 медицинских организаций и 76 структурных подразделений, где берут анализы, подготавливают их соответствующим образом и направляют на исследования. Это большая командная работа. Самое главное, что дети направлены к профильным специалистам, им максимально быстро назначили лечение. Таким образом у них есть все перспективы сохранить здоровье, и в будущем создать здоровые семьи», - рассказала начальник Управления организации медицинской помощи детскому населению Министерства здравоохранения Оренбургской области Анна Фроленко.

Ярким подтверждением этого тезиса стала новость о двух пациентках с диагнозом «муквисцидоз» из Оренбургской области, которые готовятся стать мамами. Обе женщины наблюдаются в пульмонологическом центре Оренбургской областной клинической больницы №2, в детском возрасте они наблюдались у специалистов Детской городской клинической больницы. У одной из них более тяжелые клинические проявления: болезнь затронула не только легкие, но и поджелудочную железу и кишечник. Диагноз ей был установлен в возрасте 12 лет. Второй будущей маме диагноз установили в возрасте 1 года, соответственно, ей раньше назначили лечение. Генетическое заболевание заподозрили из-за выраженных нарушений работы кишечника. 

«Это большой шаг для женщин с наследственным заболевание – стать мамой, очень большое значение имеет пренатальная диагностика, когда можно до рождения ребенка можно дать прогноз, будет ли ребенок с диагнозом или он здоров. В Оренбурге сегодня есть все возможности для диагностики, женщины получают исчерпывающую информацию, и семья может принимать решения. Мы видим, что наследственные болезни сегодня – это не помеха для создания здоровой семьи», - рассказала на пресс-конференции в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» Маргарита Скачкова, профессор кафедры Педиатрии Оренбургского государственного медицинского университета, заслуженный врач России, руководитель центра муковисцидоза в Оренбурге. 

Одна из семей обратилась в программу бесплатной диагностики, которую поддерживает благотворительный фонд «Острова». Программа позволяет пациентам с муковисцидозом и другими орфанными заболеваниями с установленными патогенными вариантами у обоих супругов бесплатно проходить преимплантационную диагностику, в иных случаях – проходить другие, в том числе, ДНК-исследования. Семья из Оренбурга обратилась в программу уже после наступления беременности, и специалисты рекомендовали супругу пациентки провести 2 исследования гена CFTR. По результатам первого патогенных вариантов не выявлено, однако генетики ожидают результаты второго. Специалисты не исключают до получения итоговой информации, что ребенок может быть здоровыми носителем вариантов в гене CFTR.

В последние годы широко развиваются методы ранней диагностики муковисцидоза, пациентам доступны различные варианты таргетной терапии. Все это влияет на продолжительность и качество жизни.

«Качество помощи пациентам с муковисцидозом в последние годы заметно растет. Все больше подростков, достигающих 18 лет, выходят во взрослую сеть с хорошими показателями здоровья, и все больше по стране пациентов создают семьи и становятся родителями. В прошлом году беременность наступила у 24 молодых женщин в Росси, а в мире более 100 уже стали мамами здоровых детей. Это результат многолетней совместной работы специалистов, которые обеспечивают и раннюю диагностику, и молекулярное уточнение диагноза, и грамотно ведут пациентов, и, безусловно, самих пациентов с муковисцидозом. Важно отметить, что доступны методы пренатальной диагностики и обследования партнеров, проведение ЭКО», - рассказала Елена Кондратьева, руководитель Научно-клинического центра муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Амыржан Кулбаисов, руководитель пульмонологического центра ООКБ№2, главный внештатный специалист-пульмонолог Министерства здравоохранения Оренбургской области, к.м.н., доцент кафедры внутренних болезней ОрГМУ Минздрава России подчеркнул, что появление на свет здоровых детей в семьях с муковисцидозом – это результат не только командной работы врачей, но и самих будущих родителей.

- Беременность у пациенток, страдающих муковисцидозом, это очень оптимистичный факт. Это демонстрирует совокупность достижений современной медицинской науки, командную работу врачей в медицинских организациях различных уровней, от муниципальных до федеральных, а также пациентских сообществ. Безусловно, очень важный вклад в результат борьбы с болезнью вносит особое жизнелюбие наших пациентов, их высокая приверженность лечению, высокая степень организованности, внимательность в отношение к своему здоровью, - рассказал Амыржан Кулбаисов.

Помощь орфанным пациентам в Оренбургской области продолжит совершенствоваться. Об этом говорят планы по созданию Регионального центра орфанных заболеваний. Центр откроется на базе кабинета орфанных болезней, который работает в Оренбургской областной детской клинической больнице. Он будет брать под опеку детей в возрасте до 18 лет с установленными диагнозами наследственных заболеваний, в том числе, установленными по расширенному неонатальному скринингу.

На базе регионального центра будут доступны консультации узких специалистов: генетика, детского кардиолога, пульмонолога, нефролога, невролога и других. Центр будет также же заниматься маршрутизацией пациентов, в том числе, направлять в федеральные учреждения для молекулярного подтверждения диагноза, регулярных осмотров, корректировки терапии.

«Этот центр необходим, чтобы охватить медицинской помощью и поддержкой всех детей Оренбургской области, которые имеют редкие болезни. Это позволит не упустить моменты развития, осложнений, возможных побочных эффектов препаратов. В одном центре дети смогут пройти прием всех узких специалистов, а также, если возникнет необходимость, госпитализироваться для более полного обследования»,  - рассказал на пресс-брифинге в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» главный врач Областной детской клинической больницы Оренбурга Игорь Воропаев.

Орфанные болезни, как правило, поражают многие системы и органы, поэтому пациентам требуется помощь мультидисциплинарной команды врачей. Для удобства семей в регионах создаются орфанные центры, где можно пройти обследование, получить консультации у необходимых специалистов. Такие центры уже созданы в Хабаровске, Москве, Московской области, Уфе, Республике Кабардино-Балкария и других регионах.

В Оренбургской области ведется свой регистр орфанных пациентов, на сегодняшний день в нем есть сведения о 159 человеках, среди них наибольшее количество с диагнозами муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. С организацией регионального центра орфанных заболеваний будет расширяться функционал регистра, его дополнят новыми сведениями.