В МГНЦ начала работу новая лаборатория – лаборатория нейрогенетики

Лаборатория создана в рамках федерального проекта «Развитие человеческого капитала в интересах регионов, отраслей и сектора исследований и разработок» Национального проекта «Наука и университеты».

Специалисты лаборатории будут изучать наследственные неврологические болезни. Это большой спектр заболеваний, который простирается от поражения центральной нервной системы до первичного поражения скелетной мускулатуры (например, наследственные эпилепсии, нейропатии, мышечные дистрофии). Эти заболевания находятся на стыке двух специальностей – неврологии и генетики, поэтому всегда требуют междисциплинарного подхода. В связи с этим в состав лаборатории включены как клинические генетики и неврологи, так и лабораторные генетики, а для глубокого изучения групп заболеваний планируется применение системного подхода, сбора большого объема данных и выборок пациентов с похожими генетическими вариантами.

Современные методы молекулярно-генетической диагностики не позволяют обнаружить причину заболевания у 30-40% больных наследственными заболеваниями нервной системы. Это может быть связано с ограничениями самих методов, а также с неправильным клиническим диагнозом, с которым пациент направляется на генетическое исследование. В связи с этим требуется тщательное клиническое обследование пациентов и сопоставление полученных данных с результатами молекулярно-генетических исследований. Сейчас это выполняют сотрудники лаборатории нейрогенетики для дистальных миопатий и нейропатий, нервно-мышечных болезней со скапулоперонеальным фенотипом и для некоторых форм эпилепсий.

В ряде  случаев необходимы дополнительные новые методы молекулярно-генетического исследования, которые еще не вошли в рутинную клиническую практику. Тесное взаимодействие лаборатории нейрогенетики с лабораторией функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволит внедрить такие методы исследования, как транскриптомный анализ биоптата мышечной ткани, анализ метилирования субтеломерной области четвертой хромосомы и другие.

Транскриптомный анализ – это исследование всех генов, которые «активны» в ткани в данный момент времени. Это позволяет ученым понять, какие гены «включены» и «выключены», и как они работают вместе. Добавление транскриптомного анализа в план диагностики нервно-мышечных болезней может позволить обнаружить новые гены, а также помочь биоинформатикам приоритизировать анализ в известных генах, что ускорит выявление причины болезни.

Анализ метилирования субтеломерной области четвертой хромосомы – это специфический анализ, который позволяет установить, есть ли необходимость продолжения молекулярно-генетической диагностики мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина. На сегодняшний день МГНЦ является единственным учреждением в России, в котором проводится комплексная клиническая и молекулярно-генетическая диагностика этого заболевания. Необходимость комплексного подхода обусловлена очень сложным механизмом развития болезни. Совместная работа клиницистов и лабораторных сотрудников, внедрение разработанных методов позволит в ряде нерешенных случаев подтвердить диагноз, а также приблизиться к более глубокому пониманию механизмов болезни.

В лаборатории нейрогенетики совместно с лабораториями ДНК-диагностики, генетической эпидемиологии, центром коллективного пользования «Геном» МГНЦ и научно-консультативным отделом запланировано изучение групп болезней с первичным поражением мышечной ткани. Специалисты уже начали изучать распространенность отдельных групп болезней в России, их дифференциальную диагностику для оптимизации молекулярно-генетических исследований и терапии.

В связи с этим в рамках работы лаборатории разрабатывается платформа для ведения реестра и базы данных пациентов с наследственными мышечными заболеваниями.