В Алании прошла конференция «Орфанные заболевания – проблема XXI века»

21 марта 2024 года состоялась научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания — проблема ХХI века». Мероприятие прошло на базе ФГБУ «Республиканская детская клиническая больница» в городе Владикавказ.

В конференции организованной Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) приняли участие представители фонда «Круг Добра», ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, ГБУЗ Морозовскаой детской городской клинической больницы ДЗ г. Москвы, ФГБУ «Республиканская детская клиническая больница», компании Орфокус.  

В мероприятии приняли участие врачи, администраторы и организаторы здравоохранения. В ходе мероприятия прошло обсуждение актуальных вопросов диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями на территории Республики Северной Осетии — Алании.

По данным Тамары Томаевой, заместителя министра здравоохранения РСО-Алания, в республике выявлен 151 взрослый пациент с редкими заболеваниями и 54 ребенка. Государство уделяет первостепенное внимание лечению орфанных пациентов. С 2021 года на эти цели уже было направлено около миллиарда рублей. 

Главный внештатный специалист по медицинской генетике М3 РСО-Алания, заведующая МГК ГБУЗ РДКБ М3 РСО-Алания Габисова Юлия рассказала о пути становления системы медико-генетического консультирования в Республике, результатах работы в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал чуть больше года назад и взаимодействия с местными и московскими медицинскими учреждениями. «Взаимодействие между врачами и генетиками необходимо, именно этим определяется наша возможность выявлять заболевания на ранней стадии, продлевать жизнь и улучшать ее качество», — подчеркнула Габисова Юлия.

Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н. Витковская Ирина сделала обзор нормативно-правовых аспектов в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями, на практических примерах рассказала, как регулируются существующие программы и как ими можно воспользоваться.

С анализом специфики орфанной патологии в РСО-Алания выступила Тебиева Инна, к.м.н., доцент кафедры хирургических болезней детского возраста с медицинской генетикой ФГБОУ ВО СОГМА Минздрава России, врач-эндокринолог МГК ГБУЗ РДКБ М3 РСО-Алания. По ее словам, в последние годы было сделано очень многое для оптимизации процесса диагностики орфанной патологии в федеральных центрах и в регионах, обеспечения пациентов дорогостоящими препаратами за счет средств федерального бюджета. «Сегодня мы можем провести необходимые дорогостоящие исследования и в этом нам помогают федеральные клиники. Среди наиболее часто встречающихся патологий в республике ФКУ, нарушение обмена жирных кислот, гемофилия», — рассказала Тебиева Инна.

Представитель фонда «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности Кулакова Наталья рассказала о работе фонда по лекарственному обеспечению детей с редкими заболеваниями. Фонд уже обеспечил лекарствами пациентов республики Северная Осетия-Алания на сумму 888,6 млн рублей, и эта цифра растет. Фонд разрабатывает механизм, позволяющий формировать запасы препаратов, которые необходимы в короткие сроки. Также в планах фонда — расширение перечня закупаемых препаратов таргетной терапии и перечня заболеваний.

О развитии диагностики орфанных заболеваний рассказала Захарова Екатерина, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. По ее оценке, доступность диагностики в нашей стране не уступает той, что есть в других странах. Дальнейшее развитие системы диагностики необходимо, тем самым мы приближаем вероятность постановки правильного диагноза и начала терапии. Среди новых трендов в диагностике – появление мультиплексных тестов, уменьшение необходимого биоматериала для анализа, повышение скорости анализа.

Вместе с тем, по мнению Екатерины Захаровой, необходимы дальнейшие усилия по развитию диагностики. Среди них сохранение принципа равного доступа к диагностике вне зависимости от региона проживания и типа заболевания. Важно продолжение расширения программ скрининга, информирования населения о целях и пользе неонатального скрининга.