Spina bifida и её последствия: где могут помочь в лечении непростой болезни

Spina bifida – это спинномозговая грыжа, тяжёлый врождённый порок развития позвоночника и спинного мозга. По статистике частота заболевания отличается в разных странах и варьируется от 0,1 до 5 случаев на 1000 новорождённых. В России этот показатель составляет 0,1-0,2 % от числа всех новорождённых детей. В научной литературе встречается мнение, что данный порок развития чаще встречается у девочек.

Современные методы исследования позволяют выявить Spina bifida на ранних сроках беременности. С помощью УЗД достоверно обнаружить эту патологию можно уже с 12 недели.

Spina bifida – это не одно заболевание, а группа дефектов развития позвоночника. Бывает, что патология протекает в скрытой форме и практически не влияет на функции организма, но бывают и тяжёлые случаи, когда у ребёнка диагностируют миеломенингоцеле. Это состояние, для которого свойственны серьёзные нарушения двигательной функции нижних конечностей и проблемы с органами малого таза большинство людей и называют спинномозговой грыжей или Spina bifida.
Обычно детей со Spina bifida оперируют в первые сутки жизни, но последствия патологии, могут проявиться у них позже, в более старшем возрасте. Проблемы со здоровьем у таких детей встречаются самые разные– неврологические, урологические, проктологические, ортопедические, психологические, офтальмологические, так что с ними всегда работает группа специалистов. В Санкт-Петербурге этих пациентов готовы принять в профильном Центре лечения детей с последствиями спинномозговых грыж Spina bifida на базе Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера (НМИЦ).

Мультидисциплинарный подход — золотой стандарт в лечении последствий Spina bifida

Центр лечения детей с последствиями спинномозговых грыж Spina bifida открылся в Санкт-Петербурге в 2015 году, и за семь лет стал признанным лидером в оказании специализированной медицинской помощи. Специалисты, которые здесь работают, делают акцент на профилактике: чтобы не допустить ухудшения состояния пациента впоследствии, они работают над выявлением и коррекцией возможных факторов риска на раннем этапе.

При лечении последствий Spina bifida в Центре применяется столь востребованный в этой области мультидисциплинарный подход. На практике это означает, что врачи коллегиально проводят комплексный анализ состояния пациента. В течение одного дня родители и ребёнок получают консультацию нейрохирурга, невролога, ортопеда, уролога, офтальмолога и психолога. После полной и всесторонней оценки состояния пациента вырабатывается индивидуальный план его дальнейшего обследования и лечения.

Добиваться высоких результатов в лечении и реабилитации пациентов позволяют научные разработки сотрудников НМИЦ. Ведётся постоянная работа по улучшению методов лечения с помощью научно обоснованных подходов, разрабатываются новые способы коррекции патологических состояний, сопровождающих Spina bifida.

Консультации специалистов и необходимые исследования проводятся по предварительной записи в Консультативно-диагностическом центре НМИЦ по адресу: г. Санкт-Петербург, ул. Лахтинская, д.12а.
Пациент и его родители, приглашённые на мультидисциплинарный консилиум, в течение одного дня получают весь спектр необходимых услуг:

• консультацию травматолога-ортопеда;
• консультацию невролога;
• консультацию нейрохирурга;
• консультацию уролога;
• консультацию офтальмолога;
• консультацию психолога;
• рентгенологические исследование скелета;
• ультразвуковое исследование органов брюшной полости, забрюшинного пространства, мочевого пузыря и почек;
• при необходимости консультации реабилитолога и специалиста по ортезированию.

Благодаря мультидисциплинарному подходу специалисты Центра предоставляют пациентам квалифицированную медицинскую помощь, целью которой являются улучшение качества жизни, профилактика осложнений и социальная адаптация ребенка с данным заболеванием.

Современные методы лечения последствий Spina bifida

Для достижения поставленных целей в Центре практикуются разные методы диагностики и лечения последствий Spina bifida:

• Ортопедохирургическое лечение. Проводится хирургическая инструментальная коррекция деформаций позвоночника, хирургическая стабилизация тазобедренных суставов при подвывихе или вывихе бедра, устранение контрактур коленных суставов, коррекция деформаций стоп с использованием консервативных (Понсети) и хирургических методов (различные варианты сухожильно-мышечных пластик, артродезирующие вмешательства, пересадка мышц). 
• Нейрохирургическое лечение. Проводится хирургическая коррекция синдрома фиксированного спинного мозга, удаление липомы, ликвидация диастематомиелии.
• Урологическое лечение. Проводится полное урологическое и уродинамическое обследование. Используется метод периодической катетеризации, реконструктивные вмешательства на мочевыводящих путях, коррекция эвакуаторной функции толстой кишки.
• Медикаментозная терапия. Проводится коррекция противосудорожной терапии, терапия спастичности с использованием ботулотоксина, медикаментозная коррекция когнитивных нарушений, а также болевых синдромов в области позвоночника и конечностей.
• Ортезирование. Изготовливаются индивидуальные жёсткие или динамические ортезы для вертикализации и ходьбы на голеностопный сустав (AFO), коленный-голеностопный суставы (KAFO), коленный-голеностопный-тазобедренный суставы (HKAFO), используются ортезы с принципом обратной связи (RGO). Изготавливаются индивидуальные туторы на нижние конечности для выполнения укладок.
• Реабилитация. Проводится обучение родителей базовым методам профилактики развития контрактур с самого раннего возраста в виде растяжек и укладок. Также родителей знакомят с правилами правильного позиционирования ребенка при лежании, сидении и вертикализации.

Как бороться с последствиями Spina bifida: советы врача

Врач-невролог отделения дневного стационара Консультативно-диагностического центра НМИЦ Наталья Рохина (см. фото) основной неврологической проблемой маленьких пациентов с последствиями Spina bifida называет синдром Киари 2-го типа.

«Это ряд симптомов, которые появляются при опущении миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавлением продолговатого мозга, где находятся многие жизненно важные образования, в том числе дыхательный, глотательный центры и другие. Задача родителей – отслеживать эти симптомы и вовремя обращаться к врачам», – поясняет специалист.

Внимание, родители! Как контролировать состояние ребёнка

По словам Натальи Рохиной, последствия Spina bifida могут проявиться в разном возрасте. Уже в первые месяцы жизни у ребёнка может наблюдаться гидроцефалия – увеличение жидкостных пространств головного мозга, которое часто сопровождается повышенным внутричерепным давлением. «Гидроцефалия может останавливаться в развитии сама, но иногда продолжает прогрессировать, и это имеет характерные проявления, которые могут заметить родители», – говорит специалист и советует родителям обращаться к врачу, если они заметили у ребёнка какие-то из характерных симптомов гидроцефалии. К таким симптомам относятся:

• увеличение родничков. Если положить руку на родничок, можно почувствовать бугорок, выбухание родничка и пульсацию. Могут открыться и маленькие роднички;
• ускоренный рост головы. Обычно окружность головы измеряет доктор, но то же самое стоит делать и родителям. Если она слишком быстро увеличивается, это повод сходить к врачу;
• обильные, по 20–30 мл, и регулярные, до нескольких раз в час, срыгивания и рвота;
• вялость и сонливость или наоборот, гиперактивность ребенка.

На первом году жизни ребёнка родители могут заметить у него кратковременные остановки дыхания, они называются апноэ и чаще всего случаются во время сна. Кроме того, у малыша могут быть нарушения глотания: ему трудно сглатывать пищу и слюну, при приёме пищи, при сосании он начинает поперхиваться. Ещё одна причина для беспокойства — изменившийся голос или заметная хрипота в голосе. Не в порядке здоровье малыша, если слышно, даже на расстоянии, как он дышит.

Наряду с этими симптомами ребёнок может ощущать слабость верхних конечностей, страдать нарушениями зрения и координации. Отклонение от нормы и замедленный пульс.
Ребенок постарше может жаловаться на головную боль, особенно в области затылка, боль в шейной области и судороги.
«Если вы видите эти отклонения, видите, что они прогрессируют, нарастают, важно как можно скорее обратиться к нейрохирургу», – отмечает Наталья Рохина.

Гидроцефалия: лечение и риски

При лечении пациентов с гидроцефалией применяется как хирургическое лечение, так и и эндоскопическое. Как проходит операция в том и в другом случае, рассказывает Наталья Рохина: «Чаще всего хирурги используют шунтирующие операции – устанавливают шунт. Шунт состоит из двух катетеров, которые соединены помпой. Один катетер помещается в желудочек мозга, а другой – в брюшную полость. При эндоскопическом леченим шунт не устанавливается. Вместо этого нейрохирурги с помощью эндоскопа делают отверстие между желудочками, чтобы ликвор мог свободно циркулировать».

Наталья Рохина предупреждает, что и после хирургического вмешательства родителям надо внимательно следить за здоровьем ребенка и контролировать его состояние.

После шунтирования, как после любой хирургической операции, могут возникать осложнения, в данном случае это может быть дисфункция шунта, шунт-инфекция и синдром фиксированного спинного мозга.
Дисфункция шунта проявляется жалобами на сильнейшую распирающую пульсирующую головную боль, которая не снимается анальгетиками. Сопровождается рвотой или обильными срыгиваниями, возможно, судорогами. Ребёнок становится возбудимым, кричит, его сложно успокоить. Или, наоборот, он становится вялым и апатичным. Пациенту в таком состоянии требуется немедленная госпитализация и помощь нейрохирурга.

Первый признак шунт-инфекции — повышенная температура, покраснение кожи и отёк в месте, где установлен шунт. При подобных симптомах тоже необходима срочная госпитализация.

Синдром фиксированного спинного мозга проявляется в изменении походки ребенка, болевых ощущениях в спине и конечностях, деформации нижних конечностей, нарушении функций тазовых органов. «У детей со Spina bifida ограничена подвижность спинного мозга: в той или иной степени наблюдается его фиксация и растяжения. По возможности нейрохирурги стараются освободить спинной мозг», – объясняет Наталья Рохина и советует родителям внимательно следить за состоянием ребёнка и до, и после операции. – «Если вы будете знать, на какие симптомы нужно обращать внимание, врачи смогут вовремя помочь ребёнку».

Материал подготовлен командой Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Минздрава России.