Создание регистров и первого в России биобанка наследственных болезней станет предметом дискуссий органов власти и экспертного сообщества в 2022 году

20 декабря Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) и ФГБНУ Медико-генетический научный центр организовали экспертную онлайн-дискуссию с представителями органов власти, ученых и врачей на тему перспектив развития регистров и биобанка по редким заболеваниям.

Руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), доктор медицинских наук Захарова Екатерина, открывая дискуссию, отметила, что редким заболеваниям в России сейчас уделяется повышенное внимание. Вместе с тем достоверных данных о количестве пациентов, оценок успешности применяемой терапии практически нет. Полноценный регистр нужен всем участникам здравоохранения для повышения качества планирования бюджета и развития государственной системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями, допуска на рынок новых инновационных препаратов, разработки препаратов для болезней, пока не имеющих лечения, подбора препаратов для конкретных мутаций с целью повышения эффективности лечения. Также не в полной мере осуществляется работа по изучению орфанных болезней, что связано с их редкостью, небольшим числом пациентов в отдельной стране.

Настоящий прорыв в лечении орфанных заболеваний специалисты связывают с созданием крупнейшего в России биобанка, который получил название «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Проект создания биобанка будет реализован в рамках мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.

«Ожидания ученых от биобанка в перспективе 5-6 лет, прежде всего, связаны с новыми фундаментальными знаниями. Например, до сих пор не изучены функции примерно половины генов человека, а также мы не всегда знаем, почему мутации в одном гене могут иметь разные клинические последствия и, наоборот, мутации в разных генах приводят к одному заболеванию. Такого рода примеров в науке можно привести много, все они требуют исследований, — говорит главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова (ФГБНУ МГНЦ), профессор Сергей Куцев, — В основном сейчас появляются препараты для редких заболеваний, которые являются наиболее «частыми» среди редких. Доступность для ученых биоматериалов, клеточных культур повысит шансы на то, что будут появляться препараты, в том числе для лечения даже ультраредких болезней, например, встречающихся реже чем 1 случай на миллион новорожденных».

Работа по созданию биобанка ведется очень активно и планируется, что объединит в свой периметр ученых, врачей, бизнес — всех заинтересованных участников здравоохранения.

Научный сотрудник ФГБНУ Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова (ФГБНУ МГНЦ) Петр Спарбер рассказал, что уже сейчас на базе биобанка создан сетевой центр коллективного пользования, объединяющий биологические коллекции ФГБНУ «МГНЦ» им. Бочкова и соисполнителей проекта НИИ медицинской генетики Томского национально исследовательского медицинского центра.

«За время реализации проекта планируется пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур включая кишечные, легочные, печеночные органоиды и индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. Это позволит расширить проводимые прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней. Исследования с использованием биологических образцов коллекции могут стать основой для разработки новых лекарственных препаратов, которые изменят качество жизни многих пациентов с редкими заболеваниями. Одной из основных задач проекта является повышение доступности биологической коллекции как для внутренних, так и для внешних пользователей включая как бюджетные научные организации, так и коммерческие компании, работающие в области диагностики и лечения орфанных заболеваний. Мы призываем коллег активно взаимодействовать с нашим биобанком и внести свой вклад в развитие крупнейшего в РФ биобанка по генетическим заболеваниям», — Петр Спарбер.

«Полноценный регистр и специализированный биобанк – вот два необходимых инструментария для осуществления научных исследований и практической деятельности в области орфанных заболеваний», — подчеркнул Сергей Куцев.

Планирование помощи орфанным пациентам не может осуществляться без наличия полноценного регистра. Об этом на встрече говорили все ведущие эксперты.

«В следующем году проблема организации регистра орфанных заболеваний будет рассматриваться на одном из заседаний в Государственной Думе. Все понимают, что полноценный регистр по орфанным заболеваниям нужно делать обязательно, — рассказал научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, депутат Государственной Думы, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор Александр Румянцев, — Регистры должны быть полноценными и учитывать информацию необходимую для прогнозирования всех позиций — реабилитации, исходов заболеваний, отделенных результатов. Клинические исследования, молекулярно- генетическая диагностика, протоколы лечения – все это не искусство, а, прежде всего, бухгалтерия. Мы планируем выходить в Минздрав с предложением по организации отдельной структуры при Медико-генетическом научном центре, которая бы осуществляла менеджмент регистра по наследственным болезням. Качество аналитики при ведении регистра по многом определит его эффективность».

Управление и развитие регистра стало еще одной темой, которая красной нитью прошла через все выступления экспертов. Без качественного менеджмента регистра невозможно планировать его развитие.

Об опыте развития регистра и практическом применении данных рассказала кандидат медицинских наук, доцент кафедры терапии, кардиологии и функциональной диагностики Центральной государственной медицинской академии УД Президента РФ, врач-кардиолог Елена Данковцева. По ее словам, «Создание регистров редких заболеваний - очень важное и нужное дело. Постоянно пополняющийся информацией, «живой» регистр может быть важным инструментом для решения лечебных, научных и экономических задач».

«Мы много лет занимаемся легочной артериальной гипертензией и хронической тромбоэмболической легочной гипертензии и ведем свою часть регистра. Это огромная группа заболеваний, имеющая пять подгрупп. Одни из них требуют высокозатратной терапии, другим она не требуется. Одно состояние легочной гипертензии включено в список орфанных заболеваний – это идиопатическая легочная артериальная гипертензия», — рассказала Данковцева Елена.

Регистр позволяет оценить, как лечение влияет на качество жизни и кардинально меняет прогноз заболевания. Появилась возможность выявить распространенность ЛАГ и ХТЭЛГ, в том числе сравнивая данные с зарубежными регистрами. Собственные данные позволяют проводить исследования. Например, мы пришли к выводу о том, что в российской популяции отмечена существенно реже встречается мутация гена BMPR2, неожиданно высока доля больных с поражением венозного русла легких и частота встречаемости генов кардиомиопатий и каналопатий у больных с ЛАГ-ВПС.

«Сейчас мы готовы двигаться дальше и сильно нуждаемся в создании полноценных регистров, в том числе с клиническим генетическим компонентом», — подчеркнула Данковцева Елена.

О сложностях в обеспечении всей полноты информации в официальных регистрах говорила в своем выступлении Председатель правления ВООЗ Ирина Мясникова. «Официальные регистры часто не содержат необходимых клинических данных или являются неполными. Это стало представлять проблему с появлением таргетных препаратов, которые назначаются при определенных мутациях заболевания. Очень хотелось бы чтобы пациенты также активно привлекались к вопросам создания и ведение регистров, очень часто более полными являются регистры пациентских организаций, в свое время данные из которых легли и в основу официальных регистров».

Заведующая кафедрой организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Сеченовского университета, доктор медицинских наук, профессор Роза Ягудина считает, что нужно определиться с тем, кто будет вести регистр, финансировать, поддерживать эту работу и определять ее эффективность. «Насколько сложным может оказаться менеджмент нового регистра станет понятно после согласования степени детализации информации. Где-то лабораторным методом можно определить результаты лечения, а где-то очевидным образом меняется качество жизни пациента. Встает вопрос — действительно ли нужно перегружать регистр или дополнительная информация может быть доступна, допустим, в электронной истории болезни».

Также Роза Ягудина отметила, что создание полноценного регистра является «большой работой и возможно начать стоит с ведения регистра для отдельной нозологии, распространив затем полученный опыт на все орфанные заболевания».

В настоящее время на государственном уровне ведется учет пациентов, заболевания которых попадают в два регистра, — регистр редких жизнеугрожающих заболеваний (в нем 17 заболеваний) и регистр высокозатратных нозологий (14 заболеваний). При этом редких заболеваний гораздо больше, чем включают эти перечни.

Юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член экспертного совета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Смирнова Наталья выступила с анализом законодательной среды и инициативой о возможных путях создания полноценных регистров.

Существующие регистры охватывают только 28 заболеваний. Еще по 44 заболеваниям ведет собственный информационный ресурс фонд «Круг добра», информация в котором ограничена до наступления совершеннолетия пациентов. Существуют также различные неофициальные регистры и реестры. Но большинство орфанных заболеваний остаются за пределами федеральных регистров. По словам Натальи Смирновой, одним из путей развитие ситуации может быть погружение в регистр редких жизнеугрожающих заболеваний тех заболеваний, что не включены в федеральные регистры. Таким образом, вся информация по жизнеугрожающим заболеваниям будет обобщена в одном регистре, что позволит планировать перенос этих пациентов на обеспечение на федеральном уровне. Заболевания, лечение которых сейчас осуществляется фондом «Круг добра», могут быть включены в программу жизнеугрожающих заболеваний или программу высокозатратных нозологий.

Запись пресс-конференции доступна по ссылке.