Потенциал развития диспансеризации в России – в расширении количества лабораторных тестов и применении технологии искусственного интеллекта

29 дек 2021
219

Потенциал развития диспансеризации в России – в расширении количества лабораторных тестов и применении технологии искусственного интеллекта

Общероссийская общественная организация  «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний»

Москва, ул. Б. Андроньевская, д.17, комн. 514/3; тел. 8-800-201-06-01; www.rare-diseases.ru  E-mail: vooz@bk.ru

Потенциал развития диспансеризации в России – в расширении количества лабораторных тестов и применении технологии искусственного интеллекта

27 декабря 2021 года Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) и ФГБНУ Медико-генетический научный центр провели пресс-конференцию, где обсудили каким может быть развитие системы диспансеризации в России, в том числе для пациентов с орфанными заболеваниями. 

За последний год государством было многое сделано в части лечения и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. Назрела необходимость модернизации системы диспансеризации, что позволит гораздо более эффективно диагностировать такие болезни, повысить качество жизни пациентов и снизить нагрузку на здравоохранение.  

В России пациенты с орфанными заболеваниями часто вынуждены проходить так называемую диагностическую Одиссею. По разным оценкам, в среднем пациент с редким заболеванием за свою жизнь получает три неверных диагноза, на установку правильного диагноза может потребоваться 3-5 лет, в некоторых случаях уходит до 10 лет и больше. 

Расширение программы скрининга новорожденных на редкие заболевания сократит эту диагностическую Одиссею для пациентов. Следующим логичным шагом должно быть развитие системы диспансеризации. 

О векторе развития системы диспансеризации, рассказал научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, депутат Государственной Думы, Академик РАН, д.м.н., профессор Александр Румянцев

По мнению Александра Румянцева, очень важно организовать врачебное наблюдение за здоровьем и развитием ребенка в первый год жизни.   Любые отклонения должны заставить доктора посоветоваться с неврологом, генетиком, чтобы своевременно распознать заболевание, в том числе и орфанное.

Существующий классификатор болезней человека объединяет 21 группу заболеваний. Каждая из этих групп должна иметь свою специфику диспансерного наблюдения, отличающуюся от обычного наблюдения за ребенком с целью контроля его развития. Эти различия должны отразиться, в том числе в клинических рекомендациях для каждого орфанного заболевания в отдельности. Кроме того, перед педиатрией встает работа гигантского масштаба, в связи с расширением неонатального скрининга до 36 заболеваний. Все выявленные пациенты должны   получать терапию и проходить плановые осмотры. Перевод диспансеризации детей на новый уровень потребует доработки клинических рекомендаций и изменения соответствующих подзаконных актов.

О том, как уже сейчас может быть модернизирована система профилактических осмотров рассказала д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Нато Вашакмадзе.

Нато Вашакмадзе считает, что улучшать профилактику нужно с учетом имеющихся достижений, доказав необходимость каждого нового исследования. Тогда можно прийти к идеальной схеме наблюдения пациента с точки зрения оптимизации профилактических осмотров и диспансеризации выявленных патологий.  Сейчас очевидна необходимость усилить профилактические осмотры неврологов, кардиологов, ортопедов и другими специалистами в первый год жизни ребенка, который очень важен с точки зрения выявления заболеваний. Некоторые орфанные заболевания могут дебютировать в период от месяца до года. Например, с недостаточным уровнем наблюдения детей в период от года до шести лет со стороны ортопеда, связан риск пропустить болезнь из группы лизосомных болезней накопления. Очень много врожденных кардиологических заболеваний диагностируется именно в первый месяц жизни, многие болезни имеют бессимптомное течение и затем могут дебютировать в подростковом возрасте. А вот от ряда профилактических ежегодных осмотров у узких специалистов после 15 лет можно отказаться при отсутствии патологий. 

О том, какие тесты и технологии обеспечат повышение качества профилактических осмотров говорила д.м.н, профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, Председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова

По мнению Екатерины Захаровой, щелочная фосфатаза, креатинфосфокиназа и холестерин – всего три анализа биохимических параметров могут позволить достичь существенных изменений в системе профилактических осмотров детей. С помощью этих тестов диагностируется ряд редких заболеваний – дефицит лизосомной кислой липазы, миопатия Дюшенна, Болезнь Помпе, семейная гиперхолестеринемия, а это целая группа наследственных генетических нарушений, приводящих к резкому повышению концентрации холестерина в крови, гипофосфатазия и еще ряд болезней, которые сопровождаются поражением мышц. 

Не для всех этих заболеваний есть лечение, но не менее важно вовремя поставить правильный диагноз, чтобы на его поиск не уходили годы. 

Еще одним современным методом диагностики, помогающим выявить не одно орфанное заболевание является УЗИ брюшной полости, которое может быть включено в диспансеризацию.  

Во всем мире идут разработки электронных помощников с технологией ИИ, которые на основе имеющихся симптомов могут дать врачу подсказку по группе или нозологической форме заболевания. Распространение технологии ИИ позволит врачам своевременно увидеть за неспецифичными симптомами редкие заболевания в процессе профилактических осмотров. 

Какие еще биохимические исследования и генетические тестирования могут быть включены в обследования рассказала заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, д.м.н Виктория Воинова. Большинство орфанных заболеваний имеют генетическую природу. Число орфанных болезней, поддающихся лечению, будет расти. На этом фоне очень важно включение биохимических исследований и может быть даже генетических тестов в селективный скрининг для детей, имеющих показания. Один из важнейших лабораторных тестов, который важно задействовать – определение щелочной фосфатазы. Своевременная диагностика с использованием теста позволяет выявить такое заболевание как гипофосфатазию в раннем возрасте. Акцент нужно сделать также на повышении осведомленности врачей о болезнях, которые имеют лечение. Пациентов с такими редкими болезнями нельзя пропускать. Врачи должны знать показания, направлять пациента к генетику или другому профильному специалисту. 

С предложением о том, как повысить качество диагностики и выявление не самых редких заболеваний выступила д.м.н., заслуженный врач Республики Татарстан, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии ГБОУ ВПО «Казанский ГМУ», генеральный директор ВОО «Ассоциация детских кардиологов России» Динара Садыкова. По ее мнению, семейная гиперхолестеринемия (СГ) является самой частой наследственной патологией, имеет распространение 1 на 200. Несмотря на это в России и других странах диагностика заболевания не превышает 1%. Причина поздней диагностики СГ в том, что определение общего холестерина не входит в профилактический осмотр и низкой осведомленности педиатров о нарушениях липидного обмена у детей. Только 30% врачей рекомендуют сделать липидограмму ребенку у родителей которого диагностирована СГ. В изменении этой ситуации кроется огромный потенциал снижения смертности и инвалидизации от сердечно-сосудистых заболеваний. Диагностику СГ нужно проводить в возрасте до 10 лет, поскольку лечат заболевание начиная уже с 8 лет. В нескольких регионах должен стартовать пилотный проект скрининга на выявление общего холестерин. Думаю, что его результата покажут нам в каком направлении развивать диагностику семейной гиперхолестеринемии. 

Мнения о необходимости проведения биохимических тестов придерживается также президент фонда «Гордей», д.м.н.,  Татьяна Гремякова. По словам Татьяны Гремяковой, в развитых странах диагностика дистрофии Дюшенна приходится на 4-4,5 года. Первые симптомы   миодистрофии Дюшенна могут быть стертыми и неспецифичными, без определение креатинфософокиназы в крови диагноз поставить сложно, а именно раннее начало лечения позволяет предупредить развитие инвалидизирующих осложнений, улучшить качество жизни пациентов с этой патологией и их семей.  Уровень креатинфософокиназы может быть   повышен в крови не только при мышечной дистрофии Дюшенна, но и ряда других орфанных заболеваний, которые также своевременно нужно диагностировать.  В случае подтверждения диагноза ранняя диагностика позволит начать лечение до наступления необратимых последствий, семьи смогут адаптироваться к ситуации и создать надлежащие условия для ухода за ребенком.

О том, что длительность профилактического осмотра пациентов с орфанными заболеваниями давно нуждается в пересмотре, говорила на мероприятии председатель правления ВООЗ Ирина Мясникова. «Более 10 лет неонатального скрининга муковисцидоза показывают насколько может быть изменена жизнь пациента при правильном наблюдении и корректировке лечения. Важно чтобы пациенту эта помощь была доступна. В пандемию доступность диспансерного наблюдения снизилась. Но и до нее врачи пациентов с муковисцидозом отмечали, что отведенных 10-20 мин на прием пациента бывает недостаточно, чтобы скорректировать лечение. ФГБУ «ЦНИИОИЗМЗ» Минздрава России и сотрудники Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ им. Бочкова в ходе исследования уровня нагрузки медицинского персонала пришел к выводу о необходимости увеличить время на осмотр пациентов и, соответственно, оплату труда. Пока вопрос не был решен».

Трансляция мероприятия доступна на сайте медиа-центра МИА «Россия сегодня»

Информационная служба ВООЗ

 vooz@bk.ru