Отчет о II Всероссийском орфанном форуме в Москве-2020

В Москве 28-29 февраля 2020 г. состоялся II Всероссийский орфанный форум под организацией Всероссийского союза пациентов и Всероссийского общества орфанных заболеваний. К таковым относятся заболевания, встречающиеся у малой доли популяции, к примеру: болезнь Фабри, болезнь Нимана Пика, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, идиопатическая легочная артериальная гипертензия, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и др. При относительной редкости данных состояний их сложность и специфичность лечения весьма высоки, поэтому крайне важно уделять максимально возможное внимание путям решения данной проблемы, доступности лечения независимо от региона проживания и улучшения качества жизни пациентов.

В первом блоке, представлявшем собой открытое заседание Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по редким (орфанным) заболеваниям под руководством Председателя Комитета Государственной Думы по охране здоровья Дмитрия Морозова, состоялось обсуждение современной ситуации в стране относительно редких заболеваний у взрослого населения и детей, разрабатываемых программ государственной поддержки и результатов работы по лекарственному обеспечению пациентов, ближайшие планы и стратегии развития на будущее. В ходе мероприятия выступили Уполномоченный при Президенте Российской Федерации по правам ребенка Анна Кузнецова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Екатерина Захарова, сопредседатели Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв, Ирина Мясникова, Ян Власов. Эксперты дали свою оценку актуальной ситуации по вопросам обеспеченности пациентов препаратами, по качеству диалога по данной проблеме между органами законодательной и исполнительной власти, научным и медицинским сообществом, фармацевтическими компаниями и пациентскими организациями.

В ходе мероприятия специалистами были высказаны предположения о дальнейшем развитии «орфанной революции», которая включит в себя появление дорогостоящих препаратов от большего числа болезней, ультраперсонализированных и направленных на спасение жизни и принципиальное изменение течения заболевания. Отмечалось, что для появления отечественных инновационных препаратов уже сейчас жизненно необходимо вкладывать в научные и клинические исследования, поддерживать научные школы в России по изучению редких болезней, выделять гранты на проведение соответствующих исследований по эпидемиологии, клиническим проявлениям, изучению патогенеза и подходов к лечению. К сожалению, свое негативное влияние оказывают такие обстоятельства, как низкий уровень научной экспертизы, отставание в сравнении с зарубежными коллегами в таких областях, как ранняя доклиническая и клиническая разработка, фармакогеномика, биотехнология, клеточная технология и генная инженерия, биостатистика – тех направлений, которые и могут обеспечить прорыв в фармакологии и в медицине. Эти слабые стороны непременно нужно прорабатывать и активно развивать.

Среди предложений, направленных на решение данных проблем, были озвучены: отмена избыточных требований, признание GMP, отмена локальных КИ для любых лекарств, если иное не продиктовано научными соображениями, научное консультирование (опыт ЕС – отдельный комитет по орфанным лекарствам), самостоятельная процедура признания орфанного статуса без связи с регистрацией, отмена пошлин, разработка и расширение соответствующих клинических рекомендаций. Со стороны фармацевтического бизнеса необходима регистрация новых лекарственных средств, поддержка пациентских и благотворительных организаций, проактивная коммуникация с государством, наличие этического кодекса, изменение системы ценообразования в сторону снижения стоимости препаратов.

Помимо этого, неоднократно подчеркивалась важность работы на максимально широком и всеобъемлющем уровне, а именно: обеспечение редкому пациенту реализации права на жизнь с соблюдением равных прав для всех граждан РФ, улучшение качества жизни и адаптации всех членов семьи, снижение инвалидизации, повышение выживаемости и продолжительности жизни редкого пациента, доступность комплексной помощи и инновационных методов лечения вне зависимости от места проживания. Для этого работа должна вестись на микро-, мезо- и макроуровнях. Крайне важны своевременная диагностика и эффективная профилактика, орфанная настороженность (соответствующее образование врачей, повышение квалификации лабораторных работников, сертификация), стационарная помощь (адекватные тарифы на лечение, междисциплинарное взаимодействие врачей, связанных с данной тематикой, применение зарегистрированных и незарегистрированных инновационных технологий, упрощение процесса сбора документов для госпитализации), амбулаторная помощь (лекарственное обеспечение без перерывов в амбулаторном стационаре, федеральное финансирование препаратов, приведение регионального законодательства в соответствии с федеральным). Лишь при объединении усилий и активной всесторонней поддержке институтов, связанных с данным профилем, будет возможно добиться существенных результатов и обеспечить должный уровень жизни редким пациентам.

Подготовила интервью:
Мария Зеленская,
Руководитель по связям с общественностью Ассоциации медицинских журналистов,
Шеф-редактор журнала «Дайджест Академии акушерства и гинекологии»